| 研究 / 研究室・スタッフ紹介
| 研究内容概要
当科では脳神経内科疾患を対象にして，その病態解明，治療法開発，臨床研究を行い，臨床神経学に貢献するような研究をすることを目指しています．内容としては神経疾患の病態解明を目指した分子生物学的研究，分子遺伝学的研究，分子薬理学的研究，病理学的研究，神経生理学的研究，機能画像などを含めた高次脳機能研究など幅広い分野があります.
主要な研究業績は以下の通りです．また最近の当科の研究業績はこちらです（2021/11/18 更新）．
主要な研究業績は以下の通りです．また最近の当科の研究業績はこちらです（2021/11/18 更新）．
Selected paper（citation; Web of science調べ 2021 Nov現在）
NEW! [分子病態治療学] 新しいタイプの筋ジストロフィー治療薬の開発（Tokuoka H, et al. CDP-ribitol prodrug treatment ameliorates ISPD-deficient muscular dystrophy mouse model. Nat Commun 2022;13(1):1847）.詳細はこちら．
NEW! [分子病態治療学] RNA-Seq解析によりパーキンソン病患者でのゾニサミド治療効果規定因子を発見（Naito T, et al. Comparative whole transcriptome analysis of Parkinson's disease focusing on the efficacy of zonisamide. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2022;93(5):509-512）.詳細はこちら．
NEW! [分子病態治療学] RNA-Seq解析によりパーキンソン病患者でのゾニサミド治療効果規定因子を発見（Naito T, et al. Comparative whole transcriptome analysis of Parkinson's disease focusing on the efficacy of zonisamide. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2022;93(5):509-512）.詳細はこちら．
2017年以前
[分子遺伝学] Mitsui J, et al. Mutations for Gaucher disease confer a high susceptibility to Parkinson disease. Arch. Neurol. 66:571-6, 2009. [citation 144]
[分子病態治療学] Satake W, et al. Genome-wide association study identifies common variants at four loci as genetic risk factors for Parkinson's disease. Nature Genet. 41:1303-1307, 2009. [citation 953]
[神経病理学] Shimizu J, et al. IFNβ-1b May Severely Exacerbate Japanese Optic-Spinal MS in Neuromyelitis Optica Spectrum. Neurology 75:1423–1427, 2010. [citation 150]
[分子病態治療学] Taniguchi-Ikeda M, et al. Pathogenic exon-trapping by SVA retrotransposon and rescue in Fukuyama muscular dystrophy. Nature 478:127-131, 2011. [citation 107]
[神経生理学] Hamada M, et al. The role of interneuron networks in driving human motor cortical plasticity. Cereb Cortex 23(7):1593-605, 2013. [citation 438]
[神経生理学] Shirota Y, et al. Supplementary motor area stimulation for Parkinson disease: a randomized controlled study. Neurology 80(15):1400-5, 2013. [citation 90]
[分子遺伝学] 多系統萎縮症に関与する重要な遺伝的因子を発見（Mitsui J et al. Mutations in COQ2 in familial and sporadic multiple system atrophy. New Engl. J. Med. 369:233-44, 2013. [citation 203]）詳細はこちら．
[生化学] Iwata A, et al. Altered CpG methylation in sporadic Alzheimer’s disease is associated with APP and MAPT dysregulation. Hum Mol Genet 23: 648-656, 2014. [citation 90]
[神経生理学] Hamada M, et al. Two Distinct Interneuron Circuits in Human Motor Cortex Are Linked to Different Subsets of Physiological and Behavioral Plasticity. J Neurosci 34(38): 12837-12849, 2014. [citation 75]
[分子病態治療学] 筋ジストロフィーの新たな発症原因を発見（Kanagawa M, et al. Identification of a Post-translational Modification with Ribitol-Phosphate and Its Defect in Muscular Dystrophy. Cell Reports 14:2209-2223, 2016. [citation 118]） 詳細はこちら．
[生化学] 孤発性アルツハイマー病において神経細胞特異的なエピゲノム解析を元に乳癌の原因遺伝子BRCA1の関与を特定（Mano T et al. Neuron-specific methylome analysis reveals epigenetic regulation and tau-related dysfunction of BRCA1 in Alzheimer's disease. Proc Natl Acad Sci U S A. 114;E9645-E9654, 2017. [citation 40]） 詳細はこちら．
[分子病態治療学] Satake W, et al. Genome-wide association study identifies common variants at four loci as genetic risk factors for Parkinson's disease. Nature Genet. 41:1303-1307, 2009. [citation 953]
[神経病理学] Shimizu J, et al. IFNβ-1b May Severely Exacerbate Japanese Optic-Spinal MS in Neuromyelitis Optica Spectrum. Neurology 75:1423–1427, 2010. [citation 150]
[分子病態治療学] Taniguchi-Ikeda M, et al. Pathogenic exon-trapping by SVA retrotransposon and rescue in Fukuyama muscular dystrophy. Nature 478:127-131, 2011. [citation 107]
[神経生理学] Hamada M, et al. The role of interneuron networks in driving human motor cortical plasticity. Cereb Cortex 23(7):1593-605, 2013. [citation 438]
[神経生理学] Shirota Y, et al. Supplementary motor area stimulation for Parkinson disease: a randomized controlled study. Neurology 80(15):1400-5, 2013. [citation 90]
[分子遺伝学] 多系統萎縮症に関与する重要な遺伝的因子を発見（Mitsui J et al. Mutations in COQ2 in familial and sporadic multiple system atrophy. New Engl. J. Med. 369:233-44, 2013. [citation 203]）詳細はこちら．
[生化学] Iwata A, et al. Altered CpG methylation in sporadic Alzheimer’s disease is associated with APP and MAPT dysregulation. Hum Mol Genet 23: 648-656, 2014. [citation 90]
[神経生理学] Hamada M, et al. Two Distinct Interneuron Circuits in Human Motor Cortex Are Linked to Different Subsets of Physiological and Behavioral Plasticity. J Neurosci 34(38): 12837-12849, 2014. [citation 75]
[分子病態治療学] 筋ジストロフィーの新たな発症原因を発見（Kanagawa M, et al. Identification of a Post-translational Modification with Ribitol-Phosphate and Its Defect in Muscular Dystrophy. Cell Reports 14:2209-2223, 2016. [citation 118]） 詳細はこちら．
[生化学] 孤発性アルツハイマー病において神経細胞特異的なエピゲノム解析を元に乳癌の原因遺伝子BRCA1の関与を特定（Mano T et al. Neuron-specific methylome analysis reveals epigenetic regulation and tau-related dysfunction of BRCA1 in Alzheimer's disease. Proc Natl Acad Sci U S A. 114;E9645-E9654, 2017. [citation 40]） 詳細はこちら．
2018年
[分子病態治療学] パーキンソン病の新たな治療薬候補を同定（Uenaka T, et al. In silico drug screening by using genome-wide association study data repurposed dabrafenib, an anti-melanoma drug, for Parkinson's disease. Hum Mol Genet 27:3974-3985, 2018. [citation 13]）.詳細はこちら．
[分子遺伝学] てんかんの新しい発症機構の解明（Ishiura H, et al. Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy. Nat Genet 50:581-590, 2018. [citation 113]）詳細はこちら．
[分子遺伝学] てんかんの新しい発症機構の解明（Ishiura H, et al. Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy. Nat Genet 50:581-590, 2018. [citation 113]）詳細はこちら．
2019年
[分子遺伝学] 別々の3疾患に共通する原因がヒトゲノムCGG塩基の繰り返し配列の異常伸長であることを解明（Ishiura H, et al. Noncoding CGG repeat expansions in neuronal intranuclear inclusion disease, oculopharyngodistal myopathy and an overlapping disease. Nat Genet 51(8):1222-1232, 2019. [citation 98]）.詳細はこちら．
2020年
[分子遺伝学] 成人期発症の大脳型副腎白質ジストロフィーに対する造血幹細胞移植の臨床効果（Matsukawa T, et al. Clinical efficacy of hematopoietic stem cell transplantation for adult adrenoleukodystrophy. Brain Communications 2020;2(1):fcz048）.詳細はこちら．
2021年
[分子病態治療学] Naito T, et al., A deep learning method for HLA imputation and trans-ethnic MHC fine-mapping of type 1 diabetes. Nat Commun 2021;12(1):1639.
[分子病態治療学] Naito T, et al., Trans-Ethnic Fine-Mapping of the Major Histocompatibility Complex Region Linked to Parkinson's Disease. Mov Disord 2021;36(8):1805-1814.
[神経生理学/臨床] Kainaga M, et al. Effects of the Coronavirus Disease 2019 Pandemic on Motor Symptoms in Parkinson's Disease: An Observational Study. Mov Disord 2021;36(11):2461-2463.
[分子病態治療学] Naito T, et al., Trans-Ethnic Fine-Mapping of the Major Histocompatibility Complex Region Linked to Parkinson's Disease. Mov Disord 2021;36(8):1805-1814.
[神経生理学/臨床] Kainaga M, et al. Effects of the Coronavirus Disease 2019 Pandemic on Motor Symptoms in Parkinson's Disease: An Observational Study. Mov Disord 2021;36(11):2461-2463.
2022年
[分子病態治療学] 新しいタイプの筋ジストロフィー治療薬の開発（Tokuoka H, et al. CDP-ribitol prodrug treatment ameliorates ISPD-deficient muscular dystrophy mouse model. Nat Commun 2022;13(1):1847）.詳細はこちら．
[分子病態治療学] RNA-Seq解析によりパーキンソン病患者でのゾニサミド治療効果規定因子を発見（Naito T, et al. Comparative whole transcriptome analysis of Parkinson's disease focusing on the efficacy of zonisamide. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2022;93(5):509-512）.詳細はこちら．
[神経病理学] Ikenaga C, et al. Muscle Transcriptomics Shows Overexpression of Cadherin 1 in Inclusion Body Myositis.
Ann Neurol 2022;91(3):317-328）.
[分子病態治療学] RNA-Seq解析によりパーキンソン病患者でのゾニサミド治療効果規定因子を発見（Naito T, et al. Comparative whole transcriptome analysis of Parkinson's disease focusing on the efficacy of zonisamide. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2022;93(5):509-512）.詳細はこちら．
[神経病理学] Ikenaga C, et al. Muscle Transcriptomics Shows Overexpression of Cadherin 1 in Inclusion Body Myositis.
Ann Neurol 2022;91(3):317-328）.
| スタッフ一覧（2022年4月1日現在）
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略歴 1985年 東京大学医学部医学科卒業 1994年 東京大学大学院医学系研究科人類遺伝学・助手 1996年 東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター助教授 2000年 大阪大学大学院医学系研究科臨床遺伝学教授 2009年 神戸大学大学院医学研究科神経内科学／分子脳科学教授 2017年 東京大学大学院医学系研究科 臨床神経精神医学講座 神経内科学分野 教授 役職 日本神経学会 代表理事 （2018年5月-） 日本筋学会 副理事長 （2019年8月-） 日本学術会議 会員 （2017年9月-） 日本人類遺伝学会理事 日本小児神経学会理事 American Neurological Association Corresponding Fellow |
| 研究室紹介
分子病態治療学研究 (戸田達史，佐竹渉)
私たちは，ゲノム解析・プロテオミクス・細胞生物学・糖質生物学・遺伝子工学など様々な研究手法を用いて，筋ジストロフィーやパーキンソン病・アルツハイマー病・ALSなどの病態・原因遺伝子の機能解明，治療法の開発に取り組んでいます．また，記憶・知性に関わる遺伝子群の同定を試み，分子レベルでの高次脳機能の解明にも挑戦します．詳細はこちら（神戸大学大学院医学研究科分子脳科学）．
神経変性疾患の分子遺伝学的研究・ゲノム解析 (辻省次，石浦浩之，三井純)
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様々の技術を駆使して遺伝子診断を迅速に行う方法を開発し，診療応用を進めています．疾患の基礎的研究として，次世代シークエンサーなどによる大規模ゲノム解析を基盤とした遺伝性及び孤発性神経変性疾患の病因，病態機序解明の為の研究，遺伝性疾患・変性疾患の治療法開発の研究を進めています．
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神経変性疾患の病態解析・分子標的治療研究 (辻省次)
培養細胞系を用いた神経変性疾患の病態機序の解明，分子標的治療の開発を目指した創薬研究を進めております．また独自に確立した神経変性疾患モデルマウスを用いた治療研究を展開しています．
神経生理学的研究 (濱田雅，代田悠一郎，小玉聡)
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経頭蓋磁気刺激法(transcranial magnetic stimulation, TMS)，眼球運動計測，脳波，脳磁図などの神経生理学的検査法，functional MRI，近赤外分光法による神経機能画像を用いて，中枢運動・感覚神経生理に関する基礎的研究，およびパーキンソン病，脊髄小脳変性症，多系統委縮症などの運動障害疾患の病態生理解明のための研究を行っています．また反復経頭蓋磁気刺激法を用いたパーキンソン病などの新規治療法の開発，機序解明の研究やてんかん治療やALSの診断における，客観的な神経生理学的指標の探索研究を行っています．
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神経病理学的研究 (前田明子，久保田暁)
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封入体筋炎の病因解析，多発筋炎・皮膚筋炎の病態機序に関する研究，腓腹神経内のUEA-1陽性求心性C線維の機能に関する研究，生検末梢神経，筋の病理診断を行っています．
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神経変性疾患の分子病態研究 (岩田淳，長島優，間野達雄)
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本研究室ではアルツハイマー病，レビー小体型認知症，筋萎縮性側索硬化症などの神経変性疾患の分子病態研究，モデル動物を使用した脳慢性虚血の病態研究を行っています．また，アルツハイマー病の臨床研究を行っています．
詳しくは研究室HPをご覧ください． |
神経免疫学的研究 (作石かおり)
リンパ球を中心とした免疫担当細胞の機能解析を通して，多発硬化症，視神経脊髄炎をはじめとする炎症性中枢神経疾患，多発筋炎など炎症性筋疾患，並びに重症筋無力症・傍腫瘍性症候群などの免疫介在性神経筋疾患の研究を行っています．免疫学的機序を明らかにすることで，個々の病態に即した治療法の開発を目指します．
| 研究業績：PUBLICATION
DEPARTMENT OF NEUROLOGY, THE UNIVERSITY OF TOKYO
